Amniocentéza umožňuje odhaliť určité závažné poškodenia dieťaťa skôr, než sa narodí. Aj preto je dobré o nej vedieť čo najviac. Pravda, rozhodnutie, či ju podstúpite, je na vás.

Čakáte dieťatko a možno si ani neuvedomujete, ako úžasne je všetko zariadené, aby mohlo deväť mesiacov pohodlne rásť a vyvíjať sa. Dieťa je bezpečne uložené v uzavretom obale, ktorý tvoria dve pevné blany (tzv. plodové vajce). Tu ho obklopuje žltkastá číra tekutina, ktorá chráni plod pred vonkajšími nárazmi a otrasmi a umožňuje mu, aby zmenil polohu a mohol sa v maternici hýbať. Vás zase chráni pred bolesťami, ktoré by mohli vznikať pri prudších pohyboch dieťaťa.

Živé bunky plodu

Súčasťou plodovej vody sú i živé bunky plodu (od konca 2. mesiaca tehotenstva dieťa neoznačujeme ako zárodok, ale ako plod, v tom čase veľký asi 2,5 cm). Tieto bunky je možné izolovať a v živých roztokoch rozmnožovať. V každej je uložená genetická výbava dieťaťa v štruktúrach, ktoré sa nazývajú chromozómy. Genetik si všíma ich počet (my ľudia máme 46 chromozómov), ale tiež tvar a umiestnenie. Akákoľvek odchýlka od normy sa môže prejaviť ako vrodený telesný alebo mentálny defekt. 

Čo je amniocentéza?

Táto dnes najpoužívanejšia metóda prenatálnej genetickej diagnostiky umožňuje odhaliť niektoré závažné poškodenia dieťaťa skôr, než sa narodí. Znamená odber určitého množstva plodovej vody. Odporúča sa tehotným, ktorým v rámci vyhľadávania vrodených chýb a odchýlok vyšiel pozitívny výsledok skríningového vyšetrenia v prvom trimestri (kombinované vyšetrenie krvi matky a ultrazvuku plodu, vykonávané v 10. až 13. týždni) alebo v druhom trimestri (tzv. triple test).

Budúca mamička by v takom prípade mala navštíviť genetika, ktorý s ňou preberie rodinnú anamnézu. Obdobne sa postupuje u žien, ktoré majú viac než 35 rokov, mali niekoľko spontánnych potratov, alebo sa im narodilo postihnuté dieťa. Ďalej u žien, ktoré prišli do kontaktu so škodlivými látkami alebo u ich partnera či príbuzných sa vyskytli vrodené chromo- zomálne chyby. Potom sa mamička sama rozhodne, či zákrok podstúpi.