Aký máte karyotyp?

Pretože liečba neplodnosti je vždy záležitosťou oboch partnerov, súčasťou liečebného procesu je i genetická konzultácia, pri ktorej môžu byť odhalené niektoré dosiaľ neznáme genetické príčiny neplodnosti. Na to je potrebné vyšetriť karyotyp, čo je súbor všetkých chromozómov v jadre bunky. Klinický genetik môže odporučiť vyšetrenie karyotypu oboch partnerov. Tým sa vylúčia prípadné chromozomálne prestavby, ktoré môžu znižovať šancu na otehotnenie a sú častou príčinou opakovaného potrácania.

Ďalšou genetickou príčinou neplodnosti môže byť mutácia v géne pre bielkovinu CFTR, ktorá je súčasťou bunkových membrán a zabezpečuje hospodárenie buniek so sodíkovými iónmi. Závažné mutácie v géne pre CFTR ťažko poškodzujú štruktúru bielkoviny a sú príčinou cystickej fibrózy – najčastejšie autozomálne recesívne dedičné choroby.

Menej závažné mutácie v géne pre CFTR môžu spôsobovať okrem iného vyššiu hustotu hlienu na povrchu slizníc v reprodukčných orgánoch. U mužov môže byť určitá kombinácia mutácií príčinou vývojovej chyby, kedy chýbajú oba semenovody. Chýbanie jedného alebo oboch semenovodov sa dá zistiť urologickým vyšetrením. Pokiaľ sa v ejakuláte nenachádzajú žiadne spermie – tento stav sa nazýva azoospermia – je možným riešením operatívne získanie spermií mikrochirurgickými výkonmi na nadsemenníku a semenníku.

S genetickou záťažou

Rezignovať na sen o rodičovstve dnes nemusia ani partneri, v rodinách ktorých sa vyskytuje niektoré genetické ochorenie alebo ktorým sa v minulosti už narodilo postihnuté dieťa – často ide o cystickú fibrózu.

V týchto rodinách nie je výnimkou, že žena niekoľkokrát spontánne otehotnie, ale následne podstúpi niekoľko potratov, keď sa predtým prenatálnym vyšetrením zistí postihnutie plodu. Toto je, samozrejme, pre rodinu a pre ženu zvlášť vždy veľká psychická i fyzická záťaž. Alternatívou je preimplantačná genetická diagnostika.

Ide o metódu, kedy sa z embrya 3 až 5 dní po oplodnení šetrne odoberie jedna jediná bunka a tá sa vyšetrí. Táto metóda je vždy spojená s oplodnením in vitro, aj v prípadoch, kedy pár nemá ťažkosti s otehotnením. V genetickom laboratóriu sa bunka odobraná z embrya vyšetrí molekulárne genetickými metódami na prítomnosť mutácie a na prenos do maternice sa odporučia len zdravé embryá.

Vyšetrenie na mieru

Preimplantačná diagnostika, teda vyšetrenie embrya pred jeho zavedením do maternice, je efektívna u tzv. monogénnych chorôb, pri ktorých je dokázateľné, že príčinou takej choroby je známa mutácia v jednom konkrétnom géne. Takých monogénnych chorôb je známych vyše šesťtisíc.

Vyšetrenie sa robí vždy na základe medicínskeho odporúčania a predchádza mu genetické testovanie rodičov a prípadne i ďalších príbuzných. Tým sa zaistí, že vyšetrovacia metóda je pripravená konkrétnej rodine na mieru. To je, samozrejme, časovo i finančne náročné.

Ale fakt, že toto vyšetrenie zabráni narodeniu dieťaťa s chorobou, ktorá mu hrozí pre genetickú záťaž, a zastaví odovzdávanie chorého génu z generácie na generáciu, možno peniazmi len ťažko vyčísliť. I po takom vyšetrení sa však odporúča urobiť v následnom tehotenstve ešte analýzu choriových klkov plodu alebo amniocentézu, teda odber plodovej vody, aby bol výsledok vyšetrenia overený a vylúčili sa eventuálne ďalšie chyby.

Darcovstvo je bezpečné

Vyšetrenie karyotypu a mutácií v géne pre CFTR spermií a vajíčok od darcov a darkýň je nariadené zákonom, preto sa robí vždy. Daru od neznámeho dobrodinca v podobe zárodočnej bunky sa tak nemusíte obávať.

Tieto vyšetrenia sa robia preto, že asi každý 25. človek je prenášačom mutácie, ale často o tom nevie, pretože sa choroba neprejaví u ľudí, ktorí majú jednu kópiu génu normálnu a jednu zmutovanú. Pre to, aby sa ochorenie, v tomto prípade cystická fibróza, prejavilo, je nutné, aby dieťa zdedilo od každého rodiča jednu mutovanú alélu.

Tým, že z darcovstva sú vylúčení darcovia buniek, ktorí prenášajú jednu mutovanú kópiu, sa eliminuje riziko narodenia dieťaťa s touto chorobou. Uvažuje sa tiež o zavedení povinného testovania darcov buniek na prenášačstvo niektorých ďalších recesívnych chorôb, napríklad svalovú muskulárnu atrofiu. Zákon ďalej prikazuje vyšetrenie darcov na niektoré sexuálne prenosné choroby, ako je HBV, HCV, pôvodca syfilis – Treponema pallidum, HIV a chlamýdie.

 

 

Foto: Shutterstock